• 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개 추가 선정
  • 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등 총 264개 질환으로 확대


  • 보건복지부는 10월 15일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)에 공고했다.

    ➊호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, ➋연골모발형성저하증, ➌TOR1A연관 근육긴장이상증, ➍SGCE연관 근육긴장이상증,  ➎DPAGT1연관 선천성근무력증후군, ➏피어슨 증후군, ➐표피박리성 수장족저 각피증 1형

    * ‘보건복지부 누리집 > 알림 > 공지사항’에서 확인 가능

    배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다. 이번 위원회 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다. 다만, 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증 관련 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다.

    * 전문가 위원회 : 해당 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공분야의 의료계 및 법학 전문가 등으로 구성

    * 심근병증 관련 4개 질환 : ➊SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, ➋MYH7연관 심근병증, ➌FLNC연관 심근병증, ➍ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증

    질환 검토는 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 신청 시에 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력하여야 한다. 해당 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.

    <배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환 검토 요청 시 필수 제출 정보>

    필수 제출 정보

    기재내용

    1. 신청 질환명

    국문명 / 영문명

    2. 원인 유전자명

    필수기재

    3. 환자에서의 유전변이 확인

    해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한하여 신청

    4. 유전자검사 결과지

    환자의 변이 확인이 가능한 검사결과지 첨부

    5. 환자와 신청자의 관계 및
    임상정보

    본인 / 자녀 / 배우자 / 기타 가족, 주요 증상 및 발병 시기

    6. 신청 사유

    PGT-M(착상 전 단일 유전자 질환 검사) 희망 /

    산전 유전자검사 희망 / 향후 임신·출산 계획 / 기타


    곽순헌 보건의료정책관은 “본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”라고 밝히며, “다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 강조하였다.






  • 글쓴날 : [26-10-16 00:46]
    • 최수현 기자[2we@2wenews.co.kr]
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